GNE മയോപ്പതി ഉള്ള ആളുകളെ പഠിപ്പിക്കുകയും ശാക്തീകരിക്കുകയും പ്രാപ്തമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
എന്താണ് ജിഎൻഇ മയോപ്പതി
ജിഎൻഇ മയോപ്പതി എന്നത് അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് പേശികളുടെ താഴത്തെയും മുകളിലെയും കൈകാലുകളിൽ തുടങ്ങി പുരോഗമനപരമായ ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, സാധാരണയായി 20-30 വയസ്സിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. രോഗം പുരോഗമിക്കുന്നതിന്റെ കൃത്യമായ ലക്ഷണങ്ങളും സ്വഭാവവും വ്യക്തികൾക്കിടയിൽ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പൊതുവേ, ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങളിൽ കാൽ വീഴ്ച, നടക്കാനും പടികൾ കയറാനുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ചില രോഗികളിൽ മുകളിലെ കൈകാലുകളിലെ ബലഹീനത ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
ക്രമേണ സ്ക്വാട്ടിംഗ് സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് എഴുന്നേറ്റു നിൽക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കൈകളുടെയും തോളുകളുടെയും പേശികളുടെ ബലഹീനത എന്നിവയുണ്ട്. ഒട്ടുമിക്ക രോഗികളിലും ഹൃദയത്തിന്റെയും ശ്വാസകോശത്തിന്റെയും പ്രവർത്തനത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും ഒടുവിൽ ശരീരത്തിലെ മിക്ക എല്ലിൻറെ പേശികളെയും ബാധിക്കും. പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങളിൽ 20 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മിക്ക രോഗികളും വീൽ ചെയറിലാണെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു; എന്നിരുന്നാലും, വലിയ വ്യക്തിഗത വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്.
WWGM-നെ കുറിച്ച്
ന്യൂഡൽഹി ആസ്ഥാനമായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു രജിസ്റ്റർ ചെയ്ത ചാരിറ്റബിൾ സംഘടനയാണ് ഡബ്ല്യുഡബ്ല്യുജിഎം. ജിഎൻഇ മയോപ്പതി എന്ന അപൂർവ ജനിതക രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം ആളുകളും അവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളും ചേർന്ന് 2015 ൽ ഇത് സ്ഥാപിച്ചു. സമൂഹത്തിൽ ജിഎൻഇ മയോപ്പതിയെക്കുറിച്ചുള്ള ചെറിയ അവബോധവും രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സയുടെ അഭാവവുമാണ് WWGM ആരംഭിക്കാനുള്ള പ്രേരണ.
WWGM ന്റെ സ്ഥാപകരായ പ്രൊഫ. അലോക് ഭട്ടാചാര്യയും പ്രൊഫ. സുധ ഭട്ടാചാര്യയും GNE മയോപ്പതിയുടെ ചികിത്സയ്ക്കായി ശാസ്ത്രീയ ഗവേഷണം ത്വരിതപ്പെടുത്തുന്നതിന് അദ്വിതീയമായി പ്രതിഷ്ഠിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള മികച്ച യോഗ്യതകളുള്ള മുൻനിര ഇന്ത്യൻ ശാസ്ത്രജ്ഞരാണ്. WWGM എന്നത് ഇന്ത്യയിലെ ഏക സ്ഥാപനവും ആഗോളതലത്തിൽ GNE മയോപ്പതിക്ക് വേണ്ടി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ചുരുക്കം ചില സംഘടനകളിൽ ഒന്നാണ്.